مقاله ترجمه شده تحلیل پیوستگی ژنتیکی در زمان توالییابی کل ژنوم کد محصول : 97011257
Genetic linkage analysis in the age of whole-genome sequencing
سال انتشار: 2015
چکیده:
تا سالها، تحلیل پیوستگی ابزار مهمی برای طراحی ژنتیکی مندلی و ویژگیهای پیچیده با تجمع خانوادگی بود. تحلیل پیوستگی به وسیلهی انخاب گستردهی بررسیهای همخوانی سراسری ژنوم (GWASs) جایگزین شد. با این وجود با افزایش کاربرد توالییابی ژنوم کامل (WGS)، تحلیل پیوستگی مجدد به عنوان روش تحلیل قدرتمند و مهم برای شناسایی ژنهای موجود در علتشناسی بیماری، اغلب در ارتباط با رویکردهای فیلترینگ WGS به کار رفت. اینجا، ما اصول تحلیل پیوستگی را بررسی میکنیم و رهنمونهای عملی را برای انجام بررسیهای پیوستگی با استفاده از داده WGS فراهم میکنیم.
تحلیل پیوستگی رویکرد طراحی ژنتیکی آماری اصلی مورد استفاده در نیمه دوم قرن بیستم بود. اخیراً، توجه به بررسیهای همخوانی سراسر ژنوم ویژگیهای پیچیده تغییر کرد که متغیرهای مشترک را تحلیل میکند که اثر متوسطی دارد. برای چنین متغیرهایی، تحلیلهای همخوانی قدرتمندتر از تحلیلهای پیوستگی هستند و بررسیهای همخوانی سراسر ژنوم (GWASs) از جایگاه ژن چندریختی تک نوکلئوتیدی (SNP) استفاده میکند که به ابزار طراحی همخوانی برتر تبدیل شد. با این وجود، دیدگاه نوظهور این است که متغیرهای نادر که به طور کامل به وسیلهی GWASs مورد برسی قرار نگرفتند، مسئول بخش اصلی بیماری پیچیده انسانی نیستند.