ترجمه مقاله نسل جدید روش های توالی یابی یک تغییر پارادایم در تایید تشخیص مولکولی کد محصول : 96121275
Next Generation Sequencing: A Change of Paradigm in Molecular Diagnostic Validation
سال انتشار: 2014
چکیده:
توالی یابی نسل جدید (NGS) آغاز شده است تا پتانسیل کامل آن برای کاربردهای درمانی و تشخیصی را نشان دهد. به ویژه، این نشان دهنده ی ظرفیت آن برای کمک به یک تاکسونومی مولکولی از سرطان می باشد که باید به عنوان یک روش استاندارد برای تشخیص موتاسیون تشخیصی، و باز کردن گزینه های درمانی جدید که اختصاصی اندام نیستند، مورد استفاده قرار بگیرد.
اگر این صحت داشته باشد، چه حد از تایید ضروری است و اینکه کدام استراتژی تایید باید مورد استفاده قرار بگیرد و چه زمانی NGS به درون عملکرد تشخیصی / بالینی وارد شود؟ این استراتژی تایید باید موضوعات کلیدی مانند موارد زیر را پیگیری کند: اندازه ی کلی تایید چقدر است؟ آیا شاخص های ضروری کارایی تست مانند شدت اختصاصیت باید برای هر نوع هدف یا نمونه مورد ارزیابی قرار بگیرد؟ آیا روشهای تفسیر بیوانفورماتیک باید با دقت مشابهی تایید شوند؟ زمان برگشت بالینی رقابتی برای یک تست مبتنی بر NGS کدام است و چه زمانی آن تبدیل به یک گزارهی تست مقرون به صرفه می شود؟
اگرچه ما این و سایر عناوین مرتبط را در این تفسیر پیگیری کرده ایم، اما همچنین یک مجموعه ی منفرد از دستورالعمل های بین المللی را برای تایید استفاده از تکنولوژی NGS در تشخیص های روتین پیشنهاد کردیم که ممکن است این امکان را برای ما فراهم کند تا یک استفاده ی موثرتر از منابع داشته باشیم.